Exón
Un exón es una secuencia de ADN que forma parte de un gen y contiene información codificante para la síntesis de una proteína específica. En los seres vivos, el ADN se transcribe en una molécula de ARN, que posteriormente se traduce en una secuencia de aminoácidos que conformarán la proteína final. Los exones son la porción del gen que codifica directamente para los aminoácidos de esa proteína.
Los exones pueden unirse en diferentes combinaciones durante el proceso de splicing del ARN, lo que permite generar una gran diversidad de proteínas a partir de un mismo gen. También se ha encontrado que algunas mutaciones que afectan a los exones pueden causar enfermedades genéticas, como la enfermedad de Huntington o la talasemia.
Ejemplos de Exón
1. El exón 2 del gen BRCA1 codifica para una proteína que interviene en la reparación del ADN y su mutación puede aumentar el riesgo de cáncer de mama.
2. La región exónica del gen CFTR se encuentra mutada en pacientes con fibrosis quística, lo que afecta la función de los canales de cloruro del cuerpo.
3. El exón 10 del gen HTT es el sitio donde se encuentra la repetición de la secuencia de trinucleótidos CAG, que se amplía en la enfermedad de Huntington.
4. La longitud del exón 1 del gen TPM3 puede variar y afectar la función de la proteína tropomiosina, relacionada con la contracción muscular.
5. Los exones 1, 2 y 3 del gen PARK2 codifican para una proteína que puede proteger contra la enfermedad de Parkinson.
6. El exón 5 del gen PRNP se relaciona con la susceptibilidad a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas.
Sinónimos de Exón
1. Secuencia codificante
2. Región codificadora
3. Fragmento codificante
4. Segmento exónico
5. Porción sintetizable
6. Región de transcripción